Test prenatale non invasivo
Il test NIPT più completo al miglior prezzo.
Vi offriamo supporto professionale attraverso consulenze gratuite con un genetista durante l'intero processo del test.
I risultati sono disponibili entro 6-10 giorni (14 giorni per l'analisi Mono), a partire dal momento in cui il campione arriva in laboratorio.
Il test rileva le trisomie più comuni con un'affidabilità superiore al 99,9%, inclusa la sindrome di Down.
Affidabile: Il laboratorio GenePlanet ha il maggior numero di test NIPT eseguiti in Europa.
Non invasivo: 100% sicuro per te e il tuo bambino.
Questo test può essere rimborsato da una delle seguenti assicurazioni: Assicurazioni Generali, Cooperazione salute, UniSalute, Faschim
Senza rischi:
Questo è l'unico test NIPT con assicurazione gratuita (consultazioni + test aggiuntivi).
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Discreto:
Apprezziamo la vostra privacy - i risultati dei test sono criptati e non vengono condivisi con nessun sistema sanitario.
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Genere del bambino:
Se lo desiderate, potete scoprire gratuitamente il genere del bambino con ogni opzione del test.
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Risultati online:
I risultati vengono inviati in formato PDF al vostro indirizzo e-mail e tramite chiamata telefonica da parte del nostro genetista.
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Cooperazione salute, Assicurazioni Generali, Faschim e UniSalute
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92 sindromi da delezione e duplicazione (Inclusa la Sindrome DiGeorge Tipo I)**
Tutte le microdelezioni, duplicazioni superiori a 5 milioni di coppie di basi.
Oltre 200.000 donne in gravidanza ci hanno dato la loro fiducia.
Il maggior numero di test NIPT eseguiti in Europa.
Chiara Innamorati
Ho avuto un'esperienza estremamente positiva con il test NIPT durante la mia gravidanza. Mi sono affidata a loro dopo aver trovato informazioni su internet e aver letto tutte le recensioni positive. Il servizio è stato impeccabile, con un team di professionisti che mi ha fornito informazioni chiare e comprensibili, rendendo l'intero processo molto più semplice. Ho eseguito il test e ho ricevuto i risultati in soli 4 giorni, il che è stato davvero sorprendente e rassicurante. Inoltre, il prodotto è offerto a un prezzo imbattibile, nonostante si tratti di indagini genetiche di alta qualità. Ho avuto il piacere di interfacciarmi con Nichol, che mi ha seguito con grande attenzione e disponibilità, sia via email che telefonicamente. È stato un supporto fondamentale, che mi ha accompagnato dalla A alla Z, facendomi sentire rassicurata e ben informata. Consiglio vivamente questo servizio a tutte le future mamme!
Giulia Cester
Ho conosciuto geneplanet.com facendo ricerche sul web per il test NIPT. Dopo avere letto le recensioni positive su Trustpilot, avere fatto un confronto con le altre realtà e aver avuto un primo contatto con loro, ho deciso di fare con loro il Nipt. La mia referente, Nichol, è sempre stata molto disponibile e professionale, fornendomi tutte le informazioni e le mie curiosità del caso. Il prelievo è avvenuto comodamente a domicilio e tempo 10 giorni ho ricevuto l'esito per email e telefono. Sono rimasta molto soddisfatta, senza considerare che - a livello di costi e indagine genetica offerta (23 coppie cromosomiche e relative delezione/duplicazioni) - erano il servizio più economico e approfondito sul mercato. Li sceglierei ancora e sicuramente li consiglio. Grazie ancora, Nichol ❤️!
Anna Genchi
Ciao, sono Anna Genchi e vivo a Bovisio Masciago in Italia, Lombardia e sono incinta di 20 settimane. Volevo consigliare l'esperienza di fare il NIPT con genEplanet, sono stati disponibilissimi, soprattutto la signora Nichol, ed efficientissimi. Addirittura l'infermiera è venuta ad effettuarmi il prelievo sul mio posto di lavoro! Se cercate con chi fare il test del DNA consigliatissimo!
Lucia Perri
Se stai cercando il test NIPT più avanzato e affidabile, allora NIPT by Geneplanet è proprio quello che ti serve. Con oltre 10 milioni di test eseguiti in tutto il mondo, è il leader indiscusso nella sua categoria. Con esso, puoi essere sicura che il tuo bambino è in buone mani.
Marta Rossi
A causa della mia età, ho deciso di fare il test NIPT by Geneplanet per essere sicura che il mio bambino fosse sano. I risultati hanno superato le mie aspettative e l'intero processo, dalla prenotazione alla ricezione dei risultati, è stato molto semplice e veloce.
Laura Bianchi
La decisione di scegliere il test NIPT by Geneplanet è stata facile perché avevo avuto una buona esperienza con esso durante la mia precedente gravidanza. I risultati erano precisi e tutto il processo è stato semplice e senza problemi.
Alessandra Rinaldi
NIPT by Geneplanet non è solo il test NIPT più efficace al mondo, ma è anche l'unico che offre un'assicurazione gratuita. Questo è un enorme conforto e una garanzia di qualità per me. Inoltre, questo test ti permette di rilevare il sesso del bambino, se lo desideri. Lo consiglio a ogni futura mamma!
Giulia Verdi
NIPT by Geneplanet è la soluzione perfetta per me, grazie alla natura non invasiva del test e alla sua affidabilità nel rilevare la sindrome di Down. Ho ricevuto i risultati più velocemente di quanto mi aspettassi e il servizio è stato molto professionale. Lo consiglio vivamente!
Anna Ferrari
NIPT by Geneplanet è un test prenatale affidabile che mi ha dato i risultati più velocemente di quanto mi aspettassi. L'intero processo è stato molto facile e intuitivo. Lo consiglio!
Paola Galli
La scelta del test NIPT by Geneplanet si è rivelata ottima - i risultati non solo erano molto precisi, ma li ho anche ricevuti più velocemente del previsto. Lo consiglio a ogni futura mamma!
Martina Lombardi
Scegliere il test NIPT by Geneplanet è stata la decisione migliore che potessi prendere durante la mia gravidanza. Questo test si basa sul più grande studio prenatale al mondo, che copre 147.000 gravidanze. Ciò conferma la sua efficacia e sicurezza per il bambino e la madre in attesa. Lo consiglio vivamente!
Carla Bellini
NIPT by Geneplanet è un eccellente test prenatale - ho ricevuto i risultati molto rapidamente, il servizio è stato utile e il prezzo era molto competitivo. Sono molto soddisfatta!
Sara Abbadia
NIPT by Geneplanet è un test prenatale rivoluzionario che mi ha permesso di vivere l'intera gravidanza con tranquillità. Lo consiglio vivamente!
Federica Conti
Durante la mia gravidanza precedente ho fatto un test diverso. Questa volta, grazie ai consigli di altre mamme e all'appeal del test, ho scelto NIPT by Geneplanet. Ho l'impressione che questo test sia migliore della concorrenza. Mi sono sentita accudita e credo che sia proprio questo che mi abbia colpito tanto. In generale, un'opinione positiva.
Isabella Moretti
Grazie a NIPT by Geneplanet sono riuscita a evitare il rischio di test prenatali invasivi. Ho ricevuto i risultati più velocemente di quanto pensassi e il servizio è stato estremamente cortese. Lo consiglio vivamente!
Eleonora De Luca
Ho sentito parlare del test NIPT by Geneplanet da un'amica che l'aveva fatto prima. I risultati che ho ricevuto hanno confermato la sua incredibile affidabilità. Sono molto felice della mia scelta.
Claudia Vitale
Sono impressionata dalla velocità con cui ho ricevuto i risultati dal test NIPT by Geneplanet. Il servizio è stato molto cortese e i risultati hanno confermato la sua affidabilità. Un aiuto prezioso per i futuri genitori!
Chiara Santini
Il mio medico mi ha consigliato il test NIPT by Geneplanet, e non rimpiango di aver seguito il suo consiglio. I risultati erano molto precisi e l'intero processo è stato facile e veloce. Lo consiglio vivamente!
Francesca Ricci
Consiglio vivamente NIPT by Geneplanet - non solo è assolutamente non invasivo e facile da prenotare, ma ho anche ricevuto i miei risultati più velocemente di quanto mi aspettassi. Il servizio è stato fantastico!
Silvia Marini
NIPT by Geneplanet è un fantastico test prenatale! Ho ricevuto i risultati non solo più velocemente di quanto mi aspettassi, ma ha anche confermato la sua incredibile precisione nel rilevare la sindrome di Down. Lo consiglio!
Laura Marino
Il test NIPT by Geneplanet è la scelta migliore per le future mamme che vogliono avere un quadro completo delle condizioni del loro bambino a partire dalla decima settimana di gravidanza. È il test NIPT più completo disponibile sul mercato, che verifica ben 94 condizioni genetoche. Lo consiglio a ogni donna incinta!
Valentina Russo
Il test NIPT by Geneplanet è stata una grande scelta per me. Mi ha aiutato a evitare lo stress e l'incertezza legati a sospetti difetti genetici nel mio bambino. Lo consiglio a ogni donna incinta!
Elena Giordano
Sono molto soddisfatta del test NIPT by Geneplanet. Grazie a esso, ho scoperto le condizioni del mio bambino già nella fase iniziale della gravidanza. Lo consiglio a ogni futura mamma!
Aggiornamenti dal Congresso: GenePlanet al Corso A.O.G.O.I. e Ian Donald a Torino
Il 14 e 15 marzo abbiamo partecipato con entusiasmo all'11° Corso A.O.G.O.I. e al 10° Corso Ian Donald su screening e diagnosi prenatale, svoltosi a Torino.
L’evento ha riunito oltre 200 ginecologi e ostetriche per discutere i più recenti sviluppi nel campo della diagnostica prenatale. Un’occasione preziosa per condividere esperienze e rafforzare la collaborazione tra specialisti.
Un momento speciale è stato l’intervento del nostro partner, il Dott. Vasilj, che ha aperto il congresso presentando i risultati del suo studio decennale sullo sviluppo motorio pre- e postnatale. Un lavoro eccezionale che ha suscitato grande interesse tra i partecipanti.
Per noi di GenePlanet, essere sempre aggiornati e contribuire al progresso della diagnostica prenatale è una priorità. Il nostro impegno è semplice: offrire risultati NIPT della massima precisione e garantire la migliore assistenza prenatale possibile ad ogni futura mamma e papà.
Perché scegliere il test NIPT?
Questo test prenatale non invasivo (NIPT), semplice, sicuro e altamente accurato, controlla la salute genetica del vostro bambino. Utilizzando le tecnologie più avanzate, NIPT by Geneplanet analizza tutti i cromosomi del bambino alla ricerca di possibili anomalie genetiche.
Determina con precisione il rischio per la sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau e oltre 200 altre anomalie cromosomiche che possono verificarsi indipendentemente dall'età materna.
Identificando potenziali condizioni già nelle prime fasi della gravidanza, vi offre la possibilità di prendere decisioni informate riguardo alla vostra assistenza prenatale e pianificare con maggiore serenità il futuro. Si raccomanda a tutte le donne in gravidanza di considerare il NIPT come parte di routine della cura prenatale, e NIPT by Geneplanet è il test NIPT più affidabile e completo sul mercato. La sua affidabilità è stata confermata nel più grande studio clinico condotto finora, che ha coinvolto 147.000 donne in gravidanza.
Non lasciate al caso la salute genetica del vostro bambino.
Scegliete il test NIPT non invasivo e ad alta precisione per avere serenità durante la gravidanza. Contattateci oggi per saperne di più.
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Accesso rapido in tutta Italia
I nostri partner offrono un comodo accesso al test in location convenienti. Il vostro campione di sangue sarà prelevato da un professionista qualificato. Il prelievo può essere eseguito direttamente a domicilio, senza costi aggiuntivi.
347 69 19 412
La maggior parte delle donne in gravidanza ha un appuntamento programmato entro la stessa settimana. Se avete bisogno di un appuntamento immediato, chiamateci: effettueremo la prenotazione il prima possibile (anche entro 3 giorni dalla chiamata).
Perché il NIPT by Geneplanet è il test prenatale non invasivo più affidabile?
Come funziona il test NIPT?
Il test NIPT richiede solo un piccolo campione di sangue di 10 ml prelevato dal vostro braccio. Durante la gravidanza, frammenti del DNA del vostro bambino entrano nel sangue attraverso la placenta. A partire dalla 10ª settimana, c'è una quantità sufficiente di DNA del bambino nel sangue per eseguire un'analisi del genoma completo.
Più affidabile dei tradizionali test di screening (traslucenza nucale, ecografia).
Rispetto ai tradizionali test di screening (traslucenza nucale, ecografia), NIPT offre un tasso di rilevamento più elevato e un tasso di falsi positivi più basso. Di conseguenza, meno donne sono esposte a procedure diagnostiche invasive non necessarie. Il NIPT ha ridotto significativamente la necessità di test invasivi.
La traslucenza nucale è accurata solo circa l'80% nel rilevare anomalie cromosomiche. Ciò significa che su 100 donne che portano un bambino con la sindrome di Down, la traslucenza nucale identificherà correttamente solo 80 di esse, mentre NIPT ha una precisione superiore al 99%.
Più sicuro dell'amniocentesi.
Rispetto all'amniocentesi, la procedura diagnostica prenatale più comune, il NIPT è un test di screening. Il principale vantaggio di un test di screening è che non è invasivo; non comporta alcun rischio per la madre o per il bambino. L'amniocentesi è una procedura invasiva e comporta un rischio di aborto spontaneo.
Puoi contare su di noi.
Siamo con te in ogni momento. Puoi contattare i nostri esperti in qualsiasi momento - risolveranno ogni dubbio e risponderanno alle tue domande.
Consulenza genetica gratuita esclusivamente con un medico specialista in genetica clinica.
In caso di risultati ad alto rischio, i costi delle procedure invasive, come amniocentesi o biopsia dei villi coriali, sono coperti dall'azienda GenePlanet.
La donna in gravidanza, in accordo con il suo medico, sceglie l'ambulatorio/struttura dove verrà eseguita la procedura. Un ulteriore vantaggio è la consulenza gratuita con un genetista clinico, che spiegherà i risultati, risponderà alle domande e fornirà consigli sui prossimi passi.
Il NIPT è adatto a me?
L'Associazione Americana di Ostetrici e Ginecologi (ACOG) ha pubblicato le linee guida intitolate "Considerazioni sulle anomalie cromosomiche fetali" (ottobre 2020), raccomandando che tutte le donne in gravidanza dovrebbero sottoporsi al NIPT, sottolineando che il NIPT è il metodo di screening prenatale con la massima sensibilità e specificità.
Il NIPT è adatto a qualsiasi donna che:
vuole godere di pace e di un senso di sicurezza durante la gravidanza,
- ha una storia familiare di difetti cromosomici,
- ha ricevuto risultati ad alto rischio da altri test di screening del primo trimestre,
- ha 35 anni o più, il che aumenta significativamente il rischio per la sindrome di Down. Tuttavia, la maggior parte delle altre anomalie cromosomiche può verificarsi indipendentemente dall'età della madre.
Il NIPT è adatto anche per gravidanze in vitro e gravidanze gemellari.
Perché scegliere noi?
NIPT by GenePlanet è un marchio moderno che offre il servizio del test genetico prenatale più preciso. I nostri test sono della massima qualità e forniscono le informazioni più dettagliate sulla salute genetica del vostro bambino.
GenePlanet, con sede in Slovenia, è un'azienda che offre test del DNA in tutto il mondo ed è leader in Europa. Utilizziamo la tecnologia più avanzata per l'analisi del DNA e collaboriamo con i principali esperti nel campo della genetica per garantire il servizio del test e consulenza più professionale.
Con la nostra tecnologia all'avanguardia e un supporto completo e professionale, ci impegniamo a offrire la migliore esperienza possibile alle future mamme.
GenePlanet, con sede in Slovenia, è un'azienda che offre test del DNA in tutto il mondo ed è leader in Europa. Utilizziamo la tecnologia più avanzata per l'analisi del DNA e collaboriamo con i principali esperti nel campo della genetica per garantire il servizio del test e consulenza più professionale.
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Domande frequenti
Il test NIPT è una delle migliori soluzioni nella diagnosi prenatale. Se avete domande, consultate la sezione in cui abbiamo raccolto le domande più frequenti.
Questo è il NIPT originale?
GenePlanet è il principale fornitore di test NIPT nell'Unione Europea e vanta oltre 15 anni di esperienza nell'offrire vari test del DNA nella regione.
Quando posso aspettarmi i risultati?
Riceverete i vostri risultati entro 4-10 giorni lavorativi. Il 95% dei pazienti riceve i risultati entro 7 giorni lavorativi.
Perché il nostro prezzo è conveniente?
Combinando un servizio di prenotazione online con una buona rete di laboratori, possiamo concentrarci sull'esecuzione del test e fornire consulenze in caso di risultati ad alto rischio. Il nostro obiettivo è rendere il test NIPT all'avanguardia disponibile a quante più mamme possibile, affinché possano godere di una gravidanza serena.
Dove posso fare il test NIPT?
Il campione per il test NIPT può essere prelevato in molteplici località in Italia. Dopo aver prenotato l'appuntamento, un nostro rappresentante vi contatterà per trovare la clinica/laboratorio più vicino disponibile.
Ho fatto un'ecografia della traslucenza nucale e i risultati erano normali. È sufficiente?
Il test della traslucenza nucale è un'ecografia che misura lo spessore dello strato di liquido nella piega nucale del feto e calcola il rischio di anomalie. La sensibilità di questo test è fino all'80% per le trisomie più comuni (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau), mentre il test NIPT ha una sensibilità superiore al 99%. Il test della traslucenza nucale rileva solo le tre forme di trisomia più comuni, mentre il test NIPT rileva anche oltre 90 altre anomalie cromosomiche che potrebbero non essere visibili con l'ecografia.Tuttavia, si raccomanda di fare entrambi i test, perché il test della traslucenza nucale può rilevare anche anomalie morfologiche che non sono necessariamente una conseguenza di anomalie genetiche e quindi non saranno rilevate dal test NIPT.
Quanto è affidabile il test NIPT?
La più recente tecnologia di test genetici consente di rilevare oltre il 99% delle trisomie più comuni (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau). La sensibilità del test è stata confermata nel più grande studio di validazione del test NIPT. Supera il 99% per la rilevazione delle trisomie 21, 18 e 13 e dell'aneuploidia dei cromosomi sessuali, ma non è ancora stata confermata per le delezioni e duplicazioni, poiché il numero di tali casi è limitato e non è ancora possibile eseguire un'analisi statistica adeguata. Se lo desiderate, il test NIPT può anche determinare il sesso del bambino con una sensibilità del 99,53%.
Come sono i risultati?
I risultati del test NIPT possono indicare un rischio basso o alto di anomalie cromosomiche analizzate.
Un risultato a basso rischio significa che c'è una probabilità molto bassa che si verifichi un numero anomalo di cromosomi, quindi non sono necessari ulteriori test o diagnosi.
Un risultato ad alto rischio significa che c'è una probabilità elevata che si verifichi un numero anomalo di cromosomi. In questa situazione, il ginecologo scelto raccomanderà test invasivi come l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali (CVS) per una diagnosi aggiuntiva. Queste procedure hanno una precisione molto alta, superiore al 99%, ma è importante sottolineare che esiste una piccola probabilità, circa 1 su 200 casi, che possano causare un aborto spontaneo.
I costi delle procedure invasive, come l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali (CVS), sono coperti dal test NIPT e dall'azienda GenePlanet. La donna in gravidanza, in accordo con il suo ginecologo, può scegliere la clinica o la struttura dove verrà eseguita la procedura.
Un ulteriore vantaggio è che forniamo una consulenza gratuita con un genetista clinico che spiegherà attentamente i risultati, risponderà a tutte le vostre domande e fornirà consigli sui prossimi passi.
Un risultato a basso rischio significa che c'è una probabilità molto bassa che si verifichi un numero anomalo di cromosomi, quindi non sono necessari ulteriori test o diagnosi.
Un risultato ad alto rischio significa che c'è una probabilità elevata che si verifichi un numero anomalo di cromosomi. In questa situazione, il ginecologo scelto raccomanderà test invasivi come l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali (CVS) per una diagnosi aggiuntiva. Queste procedure hanno una precisione molto alta, superiore al 99%, ma è importante sottolineare che esiste una piccola probabilità, circa 1 su 200 casi, che possano causare un aborto spontaneo.
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Che cos'è il test NIPT?
Il NIPT è un'analisi prenatale genetica moderna e non invasiva della salute genetica del vostro bambino. Il campione per questa analisi è una piccola quantità di sangue venoso prelevato dalla madre, solo 10 ml. Nei primi passaggi dell'analisi, il DNA fetale (DNA del bambino) viene isolato dal sangue materno. Il sangue isolato del bambino viene poi analizzato utilizzando la tecnologia BGI.
Come si differenzia il test NIPT da altri test prenatali?
Il test NIPT di GenePlanet si distingue per la sua sicurezza per la madre e il bambino, nonché per l'ampio spettro di anomalie che analizza. Ha un'alta percentuale di rilevamento e una bassa percentuale di falsi positivi. In questo modo, si riduce la necessità di metodi invasivi.
Il test NIPT è raccomandato per ogni donna in gravidanza?
Il test NIPT è un'opzione per ogni donna in gravidanza. Tuttavia, è particolarmente raccomandato per le donne che hanno un rischio aumentato di avere un bambino con difetti genetici. Questo rischio può derivare dall'età della madre, dalla storia medica familiare, dai risultati di altri test prenatali o da risultati ecografici anomali.
Quali informazioni fornisce il test NIPT?
Il test consente la rilevazione precoce di molte malattie genetiche, incluse le trisomie 21, 18, 13 (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) e alcune microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche. Il test NIPT è il test di screening più completo che può essere eseguito durante la gravidanza.
Il test NIPT fornisce informazioni sul sesso del bambino?
Sì, il test NIPT permette di scoprire il sesso del bambino nelle prime fasi della gravidanza.
Quanto sono affidabili i risultati del test NIPT?
Il test NIPT è una versione aggiornata del test del DNA fetale. Si tratta di un metodo estremamente accurato, che fornisce una certezza quasi completa (99%). È importante notare che in caso di un risultato anomalo del test NIPT, potrebbe essere necessario un test invasivo.
Quando è utile fare il test NIPT?
Il test NIPT è utile indipendentemente dall'età della donna in gravidanza o dalla storia di malattie in famiglia. L'esclusione delle malattie genetiche più comuni consente di affrontare la gravidanza con maggiore tranquillità. Il test può essere eseguito molto precocemente, già dalla 10ª settimana di gravidanza.
Come si svolge il test?
Il test NIPT è privo di rischi per la madre e il bambino. Basta scegliere un pacchetto, fissare un appuntamento con un medico e, infine, fornire un campione di sangue prelevato da una vena nel braccio. I risultati sono disponibili entro 4-10 giorni dall'invio del campione al laboratorio.
Il test NIPT rileva i difetti cardiaci?
Il test NIPT si concentra sulla rilevazione di specifici difetti genetici, come le trisomie e le microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche. Non è progettato per rilevare difetti cardiaci o altri difetti specifici degli organi. I test di imaging, come l'ecografia, sono solitamente utilizzati per diagnosticare difetti cardiaci.
Vale la pena fare il test NIPT?
Il test ha numerosi vantaggi: è non invasivo, preciso e consente una rilevazione precoce di specifiche anomalie genetiche. Può offrire tranquillità mentale o aiutare nella pianificazione di una cura adeguata per il bambino.
Quanto costa il test NIPT?
Il prezzo del test NIPT parte da 450 €. Più ampio è il pacchetto, più alto sarà il prezzo. Le persone che desiderano effettuare test completi possono pagare in rate.
Il test NIPT può essere errato?
Sì. Sebbene il test NIPT sia altamente accurato e abbia una precisione del 99%, non è un test al 100% preciso. Esiste un piccolo rischio di falsi positivi o falsi negativi. Ciò significa che il test potrebbe indicare la presenza di un'anomalia genetica che in realtà non è presente. Potrebbe anche non rilevare anomalie che sono effettivamente presenti. Pertanto, i risultati del test dovrebbero sempre essere interpretati nel contesto del rischio complessivo e confermati da altri metodi diagnostici.
Qual è migliore – amniocentesi o NIPT?
Il test NIPT è non invasivo e comporta un rischio inferiore di complicazioni. L'amniocentesi è un metodo più invasivo e comporta un rischio di complicazioni, come l'aborto spontaneo. Tuttavia, fornisce risultati più definitivi. Un risultato corretto del test NIPT di solito consente di evitare un test invasivo. La decisione sulla scelta del test dovrebbe essere presa dopo aver consultato un medico.
Cosa rileva il test NIPT?
Il test NIPT by Geneplanet è il test NIPT più completo sul mercato, che copre condizioni diverse: tutte le aneuploidie cromosomiche e oltre 92 microdelezioni e microduplicazioni, incluse le scoperte incidentali superiori a 5Mbp.
Le sindromi cromosomiche più comuni che vengono esaminate dal test NIPT:
Sindrome di Down (Trisomia 21)
Incidenza: 1 su 700 nascite vive
Sintomi comuni: Disabilità intellettiva, caratteristiche facciali distintive, bassa tonicità muscolare, difetti cardiaci congeniti, perdita dell'udito, ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Down: Le persone con sindrome di Down possono avere una vasta gamma di abilità, ma potrebbero richiedere diversi livelli di supporto durante tutta la vita. C'è anche un rischio aumentato per determinate condizioni di salute, come infezioni respiratorie, problemi alla tiroide e malattia di Alzheimer a esordio precoce.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Down è un disturbo genetico causato da una copia extra del cromosoma 21. Viene solitamente diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Un intervento precoce e un'assistenza adeguata possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone con la sindrome di Down.
Sintomi comuni: Disabilità intellettiva, caratteristiche facciali distintive, bassa tonicità muscolare, difetti cardiaci congeniti, perdita dell'udito, ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Down: Le persone con sindrome di Down possono avere una vasta gamma di abilità, ma potrebbero richiedere diversi livelli di supporto durante tutta la vita. C'è anche un rischio aumentato per determinate condizioni di salute, come infezioni respiratorie, problemi alla tiroide e malattia di Alzheimer a esordio precoce.
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Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
Incidenza: 1 su 5.000 nascite vive
Sintomi più comuni: grave disabilità intellettiva, microcefalia, pugni chiusi con le dita sovrapposte, difetti cardiaci, difetti agli organi e ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Edwards: La sindrome di Edwards è una condizione grave e molti neonati colpiti non sopravvivono oltre il primo anno di vita. Coloro che sopravvivono possono avere disabilità intellettive e fisiche significative e richiederanno cure mediche specialistiche.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Edwards è causata da una copia extra del cromosoma 18. Viene solitamente diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Il trattamento per la sindrome di Edwards consiste in cure di supporto e si concentra sul miglioramento della qualità della vita.
Sintomi più comuni: grave disabilità intellettiva, microcefalia, pugni chiusi con le dita sovrapposte, difetti cardiaci, difetti agli organi e ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Edwards: La sindrome di Edwards è una condizione grave e molti neonati colpiti non sopravvivono oltre il primo anno di vita. Coloro che sopravvivono possono avere disabilità intellettive e fisiche significative e richiederanno cure mediche specialistiche.
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Sindrome di Patau (Trisomia 13)
Incidenza: 1 su 10.000 nascite vive
Sintomi più comuni: grave disabilità intellettiva, labbro/palato leporino, anomalie oculari, dita delle mani e piedi extra, difetti cardiaci e difetti agli organi.
Vivere con la sindrome di Patau: La sindrome di Patau è una condizione grave e molti neonati colpiti non sopravvivono al loro primo anno di vita. Coloro che sopravvivono possono avere disabilità intellettive e fisiche significative e richiederanno cure mediche specialistiche.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Patau è un disturbo genetico causato da una copia extra del cromosoma 13. Viene solitamente diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Il trattamento per la sindrome di Patau è personalizzato in base al paziente individuale, con cure di supporto e miglioramento della qualità della vita.
Sintomi più comuni: grave disabilità intellettiva, labbro/palato leporino, anomalie oculari, dita delle mani e piedi extra, difetti cardiaci e difetti agli organi.
Vivere con la sindrome di Patau: La sindrome di Patau è una condizione grave e molti neonati colpiti non sopravvivono al loro primo anno di vita. Coloro che sopravvivono possono avere disabilità intellettive e fisiche significative e richiederanno cure mediche specialistiche.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Patau è un disturbo genetico causato da una copia extra del cromosoma 13. Viene solitamente diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Il trattamento per la sindrome di Patau è personalizzato in base al paziente individuale, con cure di supporto e miglioramento della qualità della vita.
Sindrome di Turner (Monosomia X)
Incidenza: 1 su 2.500 nascite femminili vive
Sintomi più comuni: statura bassa, infertilità, difetti cardiaci, anomalie renali e ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Turner: La sindrome di Turner è un disturbo genetico che colpisce solo le donne e può causare una vasta gamma di sintomi che variano notevolmente tra le persone colpite. La terapia ormonale sostitutiva e altre misure di supporto possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Turner è causata dall'assenza di una copia completa o parziale del cromosoma X nelle donne. Viene solitamente diagnosticata nell'infanzia o nell'adolescenza. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente i risultati per le persone con la sindrome di Turner.
Sintomi più comuni: statura bassa, infertilità, difetti cardiaci, anomalie renali e ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Turner: La sindrome di Turner è un disturbo genetico che colpisce solo le donne e può causare una vasta gamma di sintomi che variano notevolmente tra le persone colpite. La terapia ormonale sostitutiva e altre misure di supporto possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Turner è causata dall'assenza di una copia completa o parziale del cromosoma X nelle donne. Viene solitamente diagnosticata nell'infanzia o nell'adolescenza. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente i risultati per le persone con la sindrome di Turner.
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Incidenza: 1 su 500 nascite maschili vive
Sintomi più comuni: testicoli piccoli, infertilità, statura alta, ginecomastia (ingrossamento del seno) e ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Klinefelter: La sindrome di Klinefelter è un disturbo genetico che colpisce gli uomini e provoca una vasta gamma di sintomi che variano ampiamente tra le persone colpite. La terapia ormonale sostitutiva e altre misure di supporto possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di un cromosoma X in più negli uomini, con un cariotipo 47,XXY. La sindrome viene solitamente diagnosticata durante l'adolescenza o l'età adulta. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente i risultati per le persone con la sindrome di Klinefelter.
Sintomi più comuni: testicoli piccoli, infertilità, statura alta, ginecomastia (ingrossamento del seno) e ritardi nello sviluppo.
Vivere con la sindrome di Klinefelter: La sindrome di Klinefelter è un disturbo genetico che colpisce gli uomini e provoca una vasta gamma di sintomi che variano ampiamente tra le persone colpite. La terapia ormonale sostitutiva e altre misure di supporto possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Ulteriori informazioni: La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di un cromosoma X in più negli uomini, con un cariotipo 47,XXY. La sindrome viene solitamente diagnosticata durante l'adolescenza o l'età adulta. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente i risultati per le persone con la sindrome di Klinefelter.
Sindrome di DiGeorge (Sindrome da delezione 22q11.2)
Incidenza: 1 su 4.000 nascite vive
Sintomi comuni: difetti cardiaci, palatoschisi, carenze del sistema immunitario, anomalie facciali, ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento.
Vivere con la sindrome di DiGeorge: Alcuni segni e sintomi possono essere visibili alla nascita, mentre altri potrebbero non apparire fino a più tardi nell'infanzia o nella prima infanzia. Le persone con la sindrome di DiGeorge sono anche a rischio maggiore di sviluppare disturbi autoimmuni e disturbi psichiatrici, tra cui schizofrenia e disturbi d'ansia.
Ulteriori informazioni: La sindrome di DiGeorge è un disturbo genetico causato da una delezione di un piccolo frammento del cromosoma 22. Ha una vasta gamma di sintomi, che possono variare notevolmente tra le persone colpite. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di DiGeorge è un event ''de novo''; solo circa il 10% dei casi è ereditato da un genitore.
Sintomi comuni: difetti cardiaci, palatoschisi, carenze del sistema immunitario, anomalie facciali, ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento.
Vivere con la sindrome di DiGeorge: Alcuni segni e sintomi possono essere visibili alla nascita, mentre altri potrebbero non apparire fino a più tardi nell'infanzia o nella prima infanzia. Le persone con la sindrome di DiGeorge sono anche a rischio maggiore di sviluppare disturbi autoimmuni e disturbi psichiatrici, tra cui schizofrenia e disturbi d'ansia.
Ulteriori informazioni: La sindrome di DiGeorge è un disturbo genetico causato da una delezione di un piccolo frammento del cromosoma 22. Ha una vasta gamma di sintomi, che possono variare notevolmente tra le persone colpite. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di DiGeorge è un event ''de novo''; solo circa il 10% dei casi è ereditato da un genitore.
Il test NIPT può anche rilevare il sesso del bambino su richiesta.
Il test NIPT è affidabile al 99,53% nella rilevazione del sesso del bambino a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
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Test NIPT by Geneplanet – test prenatale non invasivo. Milioni di donne lo hanno utilizzato!
NIPT è uno dei test che ti permette di escludere molte malattie e difetti genetici! Fornisce risultati affidabili già nelle prime fasi della gravidanza, e allo stesso tempo non comporta alcun rischio. Non è un caso che 10 milioni di donne in tutto il mondo si siano già affidate a questo test!
Cos'è il test NIPT e in cosa si differenzia dagli altri test prenatali?
Rispetto ad altri test prenatali, il test NIPT è più veloce e i risultati sono ancora più precisi. Naturalmente, non può sostituire completamente i test di screening effettuati in diverse fasi della gravidanza. Tuttavia, è un ottimo complemento a questi – vale la pena eseguirlo simultaneamente con la misurazione della traslucenza nucale. Questo è un test ecografico (USG) molto accurato che consente di rilevare molte anomalie morfologiche.
Il NIPT è un test genetico che consente di rilevare una vasta gamma di anomalie genetiche anche nelle prime fasi della gravidanza. Un risultato affidabile può essere ottenuto già dalla 10ª settimana! Questo test prevede il sequenziamento del materiale genetico presente nel sangue materno. Questa procedura permette di identificare eventuali anomalie nel DNA del bambino. Pertanto, l'esecuzione del test NIPT non comporta il rischio di effetti collaterali e complicazioni che sono spesso associati ai test invasivi.
È anche importante sottolineare come il test NIPT si differenzi da altri metodi di screening NIPT. Prima di tutto, consente di diagnosticare il maggior numero di anomalie cromosomiche. Inoltre, la procedura è la più semplice possibile e, allo stesso tempo, presenta una percentuale inferiore di risultati falsi positivi. Grazie a ciò, il paziente spesso evita lo stress che potrebbe derivare dall'uso di metodi invasivi.
Il NIPT è un test genetico che consente di rilevare una vasta gamma di anomalie genetiche anche nelle prime fasi della gravidanza. Un risultato affidabile può essere ottenuto già dalla 10ª settimana! Questo test prevede il sequenziamento del materiale genetico presente nel sangue materno. Questa procedura permette di identificare eventuali anomalie nel DNA del bambino. Pertanto, l'esecuzione del test NIPT non comporta il rischio di effetti collaterali e complicazioni che sono spesso associati ai test invasivi.
È anche importante sottolineare come il test NIPT si differenzi da altri metodi di screening NIPT. Prima di tutto, consente di diagnosticare il maggior numero di anomalie cromosomiche. Inoltre, la procedura è la più semplice possibile e, allo stesso tempo, presenta una percentuale inferiore di risultati falsi positivi. Grazie a ciò, il paziente spesso evita lo stress che potrebbe derivare dall'uso di metodi invasivi.
La tecnologia dietro il test NIPT
Il test NIPT viene eseguito utilizzando un metodo di sequenziamento di nuova generazione che consente un esame preciso e accurato del materiale genetico. L'analisi su cui si basa la ricerca si concentra sulle molecole di DNA libero, chiamate cfDNA. Queste sono piccole sezioni del codice genetico che circolano nel flusso sanguigno. Il sangue di una donna in gravidanza contiene frammenti di cfDNA, provenienti sia da lei che dal feto in via di sviluppo, che sono chiamati cffDNA, o DNA fetale libero.
Il corso dello studio
Il test genetico NIPT inizia con un campione di sangue prelevato dal braccio della donna in gravidanza. Questo può essere fatto già dalla 10ª settimana di gravidanza. Alcune future mamme decidono di farlo un po' più tardi, tra la 12ª e la 14ª settimana di gravidanza. Successivamente, il campione viene analizzato in laboratorio, dove avviene il processo di sequenziamento. Il risultato del test è solitamente disponibile dopo pochi giorni.
Il corso dello studio
Il test genetico NIPT inizia con un campione di sangue prelevato dal braccio della donna in gravidanza. Questo può essere fatto già dalla 10ª settimana di gravidanza. Alcune future mamme decidono di farlo un po' più tardi, tra la 12ª e la 14ª settimana di gravidanza. Successivamente, il campione viene analizzato in laboratorio, dove avviene il processo di sequenziamento. Il risultato del test è solitamente disponibile dopo pochi giorni.
Quali malattie rileva il test NIPT?
Il test NIPT può rilevare molti disturbi genetici diversi, incluse le trisomie, che sono responsabili della sindrome di Patau (trisomia 13), della sindrome di Edwards (trisomia 18) e della sindrome di Down (trisomia 21). Inoltre, questo test può identificare alcune delle microdelezioni e microduplicazioni che possono causare gravi disturbi nel bambino. L'analisi del test NIPT può identificare una vasta gamma di anomalie cromosomiche, tra cui:
- aneuploidie dei cromosomi sessuali;
- trisomie dei cromosomi 9, 16, 22;
- sindrome di Turner, XXX, XYY e sindrome di Klinefelter.
Inoltre, il risultato del test NIPT può includere anche il sesso del bambino.
- aneuploidie dei cromosomi sessuali;
- trisomie dei cromosomi 9, 16, 22;
- sindrome di Turner, XXX, XYY e sindrome di Klinefelter.
Inoltre, il risultato del test NIPT può includere anche il sesso del bambino.
Sensibilità e specificità del test: vale la pena fare il test?
Il test NIPT è caratterizzato da una sensibilità molto alta, che raggiunge il 99%. Questa efficacia è stata confermata da studi di validazione su larga scala, che hanno coinvolto circa 147 mila donne in gravidanza. Ciò significa che questo test è in grado di identificare correttamente quasi tutti i casi di trisomia e altre malattie genetiche. Inoltre, il rischio di ottenere un risultato falso negativo è molto basso (meno dello 0,01%). Ulteriormente, il test genetico NIPT ha il tasso più basso di risultati mancati o della necessità di ripetere il test.
Quando conviene fare il test NIPT?
Non ci sono controindicazioni per fare questo test, soprattutto considerando che si limita al prelievo di sangue dal gomito. Può essere effettuato da qualsiasi futura mamma che desideri valutare il rischio di trisomia e altre anomalie nel suo bambino. Grazie a ciò, può dissipare i suoi dubbi nelle prime settimane e poi godersi la gravidanza. È particolarmente consigliato eseguire questo test quando:
- la donna in gravidanza ha più di 35 anni – con l'età, aumenta il rischio che il bambino sviluppi, tra le altre cose, trisomia 13, 18 e 21;
- c'è una storia di malattie genetiche in famiglia;
- i test di screening del primo trimestre hanno rivelato anomalie.
- la donna in gravidanza ha più di 35 anni – con l'età, aumenta il rischio che il bambino sviluppi, tra le altre cose, trisomia 13, 18 e 21;
- c'è una storia di malattie genetiche in famiglia;
- i test di screening del primo trimestre hanno rivelato anomalie.
Risultati del test NIPT
Come accennato in precedenza, il test NIPT è un test non invasivo con una certezza del 99%. In caso di risultato negativo, non è necessario eseguire test invasivi. Tuttavia, i risultati anomali dovrebbero essere confermati con l'amniocentesi. La procedura prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene cellule fetali. Questo viene eseguito tramite un ago sottile inserito attraverso l'addome della madre.
Test NIPT – prezzo
Nel caso del test NIPT, il prezzo può variare a seconda del pacchetto di servizi selezionato. I costi partono da circa 450 €, ma è importante ricordare che la qualità e la precisione del test rappresentano un investimento per la salute futura del bambino. Le donne di solito hanno diversi pacchetti tra cui scegliere, che differiscono per l'ambito delle analisi eseguite. Più analisi vengono effettuate, più elevato sarà il prezzo. Vale però la pena notare che i pagamenti possono essere suddivisi in rate convenienti. Grazie a ciò, non è necessario rinunciare a un'ampia gamma di analisi!
Il test NIPT è un test prenatale moderno ed efficace che consente di rilevare precocemente molte malattie genetiche. Grazie a questo test, i futuri genitori possono prendere decisioni informate su come proseguire con la gravidanza, tenendo conto della salute del loro bambino.
Il test NIPT è un test prenatale moderno ed efficace che consente di rilevare precocemente molte malattie genetiche. Grazie a questo test, i futuri genitori possono prendere decisioni informate su come proseguire con la gravidanza, tenendo conto della salute del loro bambino.
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