La trisomia 18, seconda più comune trisomia autosomica dopo la sindrome di Down, colpisce circa un bambino su 6.000-8.000 nati vivi. Quando affrontiamo questo tema delicato, è importante comprendere che si tratta di una condizione genetica rara ma con conseguenze significative. Purtroppo, le statistiche mostrano che circa il 50% dei neonati affetti non supera le due settimane di vita e solo uno su cinque raggiunge i tre mesi.
Conosciuta anche come sindrome di Edwards o malattia di Edwards, questa condizione è causata da un errore di separazione dei cromosomi, spesso di origine materna. Infatti, il rischio aumenta con l'avanzare dell'età della madre, con una maggiore incidenza nelle donne oltre i 35 anni. Inoltre, è interessante notare che la trisomia del cromosoma 18 colpisce prevalentemente feti di sesso femminile, probabilmente a causa di aborti selettivi. In questo articolo, esploreremo insieme i segni, i sintomi e le opzioni di supporto disponibili per le mamme che affrontano questa diagnosi durante la gravidanza.
Cos'è la trisomia 18 e perché è importante conoscerla in gravidanza
La sindrome di Edwards rappresenta una grave anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero nelle cellule dell'individuo. Questa condizione genetica complessa richiede particolare attenzione durante la gravidanza, in quanto può portare a conseguenze significative per il feto e per i genitori. Approfondiamo insieme i suoi aspetti fondamentali.
Definizione della sindrome di Edwards
La trisomia 18, conosciuta anche come sindrome di Edwards, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di un terzo cromosoma 18 nelle cellule dell'organismo. In condizioni normali, ogni persona possiede 46 cromosomi (23 coppie), ma chi è affetto da questa sindrome ne presenta 47. Questa anomalia cromosomica fu descritta per la prima volta nel 1960 dal dottor John Hilton Edwards.
La trisomia 18 è una delle rare aneuploidie (alterazioni del numero di cromosomi) compatibili con la vita, seppure con pesanti conseguenze. Generalmente, questo errore genetico si verifica durante la formazione delle cellule sessuali (prima del concepimento) o durante le prime divisioni dell'uovo fecondato (dopo il concepimento). Il cromosoma sovrannumerario proviene quasi sempre dalla madre, e l'età materna avanzata aumenta notevolmente il rischio di concepire un bambino affetto da questa sindrome.
Incidenza e impatto sulla gravidanza
La trisomia 18 rappresenta la seconda più comune trisomia autosomica dopo la sindrome di Down. L'incidenza è stimata in circa 1 caso ogni 6.000-8.000 nati vivi. Tuttavia, considerando anche gli aborti spontanei e le interruzioni di gravidanza per anomalie fetali, la frequenza reale è di circa 4,1 ogni 10.000 gravidanze.
Un aspetto particolarmente rilevante è che oltre il 95% dei feti affetti muore in utero. Tra i nati vivi, circa il 50% non sopravvive oltre le due settimane di vita e solo il 5-10% raggiunge il primo anno. La sopravvivenza fino all'età adulta è estremamente rara, sebbene negli ultimi anni si siano registrati alcuni miglioramenti nell'aspettativa di vita.
Interessante è anche la predominanza femminile tra i soggetti nati vivi con trisomia 18, con un rapporto donne:uomini di 3:1. Questo fenomeno sembra derivare da un più alto tasso di mortalità intrauterina dei feti maschi.
Durante la gravidanza, la trisomia 18 può essere sospettata attraverso diversi segni ecografici come ritardo di crescita intrauterino, malformazioni, cisti multiple dei plessi corioidei. I marcatori sierici materni (utilizzati anche per la diagnosi di trisomia 21) possono risultare alterati. Inoltre, i moderni test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) offrono un'opzione di screening non invasiva, sebbene la loro sensibilità e specificità per la trisomia 18 siano relativamente inferiori rispetto a quelle per la trisomia 21.
Differenze tra trisomia completa, a mosaico e parziale
La trisomia 18 può manifestarsi in tre forme principali, con differenti gravità e prognosi:
- Trisomia completa: Rappresenta circa il 94-95% dei casi. In questa forma, tutte le cellule dell'organismo possiedono il cromosoma 18 in eccesso. È la condizione più grave e generalmente incompatibile con una sopravvivenza a lungo termine.
- Trisomia a mosaico: Presente in circa il 5% dei casi. In questa variante, solo alcune cellule dell'organismo contengono il cromosoma sovrannumerario, mentre altre presentano un assetto cromosomico normale. Di conseguenza, la gravità dei sintomi dipende dalla percentuale e dal tipo di cellule coinvolte. I pazienti con questa forma possono presentare manifestazioni cliniche che variano dalla forma classica della trisomia 18 fino a un fenotipo quasi normale.
- Trisomia parziale: È la forma meno comune (circa il 2% dei casi). Si verifica quando solo una porzione del cromosoma 18 è presente in tre copie. La gravità della condizione dipende dall'estensione e dalla localizzazione del segmento cromosomico triplicato. In alcuni casi, questa condizione è causata da una traslocazione, in cui parte del cromosoma 18 si attacca a un altro cromosoma.
Comprendere queste differenze è fondamentale per una corretta consulenza genetica. Ad esempio, nelle famiglie in cui la trisomia 18 è causata da una traslocazione, il rischio di ricorrenza è maggiore se un genitore è portatore di una traslocazione bilanciata. In generale, il rischio di ricorrenza di trisomia (13, 18 e 21) nelle famiglie con un caso precedente è circa l'1%.
Segni e sintomi della trisomia 18 durante la gravidanza
Durante la gravidanza, il riconoscimento precoce della trisomia 18 (sindrome di Edwards) è possibile grazie a vari segni e sintomi che si manifestano nel feto. Questi indicatori, rilevabili mediante esami diagnostici, permettono ai medici di identificare potenziali anomalie già nelle prime fasi della gestazione.
Anomalie visibili all'ecografia
Le ecografie prenatali rappresentano uno strumento fondamentale per identificare i primi segnali della trisomia 18. Infatti, sin dalle prime ecografie di controllo, è possibile sospettare questa condizione poiché il feto presenta anomalie evidenti già nei primi mesi di gravidanza.
Intorno alla 20ª settimana, l'ecografia morfologica consente una valutazione completa dei distretti anatomici fetali, rivelando potenziali anomalie malformative. Tra i segni ecografici più comuni troviamo:
- Rallentata crescita intrauterina (IUGR), particolarmente evidente nel terzo trimestre
- Cisti multiple dei plessi corioidei
- Malformazioni cerebrali come agenesia del corpo calloso, ispessimento nucale e brachicefalia
- Mani serrate con indice prevalente
- Onfalocele (ernia della parete addominale)
- Arteria ombelicale singola (normalmente sono due)
Durante le ecografie è possibile osservare anche altre anomalie come idronefrosi lieve, reni policistici e anomalie intestinali.
Ridotta attività fetale
Un sintomo significativo della trisomia 18 è la diminuzione dell'attività fetale. I feti affetti da questa sindrome generalmente non sono molto attivi nell'utero. Questa ridotta attività, definita come "debole attività fetale", rappresenta un segnale che può allertare i medici durante i controlli di routine.
La ridotta mobilità fetale può essere accompagnata da distress fetale, una condizione che indica sofferenza del bambino. Questi segni, insieme ad altri parametri, contribuiscono a delineare un quadro clinico che può orientare verso una diagnosi di trisomia 18.
Polidramnios e placenta piccola
Il polidramnios, ovvero l'eccesso di liquido amniotico, è una complicanza frequente nelle gravidanze con trisomia 18. Negli studi clinici, sono stati documentati 17 casi con polidramnios tra le complicanze della gravidanza associati alla trisomia 18.
Contemporaneamente, si riscontra spesso una placenta di dimensioni ridotte. Questa combinazione di polidramnios e placenta piccola rappresenta un importante segnale d'allerta che può essere rilevato durante le ecografie di routine.
In alcuni casi, anziché il polidramnios, può manifestarsi la condizione opposta: l'oligoidramnios, ovvero la carenza di liquido amniotico. Questa variabilità sottolinea l'importanza di un monitoraggio ecografico regolare durante la gravidanza.
Malformazioni cardiache e cerebrali
Le malformazioni cardiache sono estremamente comuni nei feti con trisomia 18. Circa il 90% dei pazienti presenta difetti cardiaci congeniti. Le anomalie più frequenti includono:
- Difetti del setto interventricolare (DIV)
- Difetti del setto atriale (DIA)
- Dotto arterioso pervio
- Tetralogia di Fallot
- Coartazione aortica
Le malformazioni cerebrali sono altrettanto significative. Si possono riscontrare anomalie come l'agenesia del corpo calloso (assenza della struttura che collega i due emisferi cerebrali), cisti del plesso coroideo, ispessimento nucale e brachicefalia.
In alcuni casi, si può osservare la microcefalia (ridotta circonferenza cranica) o persino l'anencefalia (assenza dell'encefalo o parte di esso). Queste gravi anomalie sono spesso associate ad altri problemi neurologici come convulsioni, ipotonia seguita da ipertonia, e gravi difficoltà di apprendimento.
La combinazione di questi segni e sintomi, rilevati durante la gravidanza, permette di sospettare la presenza della trisomia 18 e orientare verso indagini diagnostiche più specifiche come il test NIPT (Test Prenatale Non Invasivo), l'amniocentesi o la villocentesi per confermare la diagnosi.
Diagnosi prenatale: come riconoscere la trisomia 18
La diagnosi precoce della trisomia del cromosoma 18 è fondamentale per consentire ai genitori di prendere decisioni informate riguardo alla gravidanza. Infatti, esistono diversi metodi diagnostici che permettono di identificare questa anomalia genetica durante il periodo prenatale.
Ecografie di screening e translucenza nucale
La misurazione della translucenza nucale (TN) viene eseguita tra le 11+0 e le 13+6 settimane di gestazione, secondo le indicazioni della Fetal Medicine Foundation (FMF). Questo esame rileva lo spessore dei tessuti molli retronucali del feto, che nei casi di trisomia 18 risulta aumentato in circa il 75% dei casi. Più precisamente, la translucenza nucale è maggiore in circa 3/4 dei feti con questa sindrome. Durante l'ecografia viene anche valutata la presenza dell'osso nasale, poiché in molti casi di anomalie cromosomiche questo può essere assente.
Bi-test e Tri-test
Il bi-test (o test combinato) associa l'ecografia della translucenza nucale al dosaggio nel sangue materno di due proteine: la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la free-βhCG (frazione libera della gonadotropina corionica). Si esegue tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza e ha una sensibilità dell'85% con un tasso di falsi positivi del 5%.
Successivamente, il tri-test viene effettuato tra la 16ª e la 17ª settimana e analizza tre marcatori biochimici: alfafetoproteina, estriolo non coniugato e gonadotropina corionica. Nelle gravidanze con trisomia 18, questi marcatori risultano alterati rispetto ai valori normali. È importante sottolineare che entrambi questi test non sono diagnostici ma forniscono una probabilità espressa come un rapporto (ad esempio 1:300).
Test NIPT: cos'è e come funziona
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) rappresenta un'innovazione significativa nella diagnosi prenatale. Mediante un semplice prelievo di sangue materno, effettuabile dalla 10ª settimana di gestazione, analizza frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue della madre. Per la trisomia 18, il test ha una sensibilità del 98% con un tasso estremamente basso di falsi positivi (meno dello 0,1%).
Tuttavia, è fondamentale comprendere che il NIPT è un test di screening e non diagnostico, pertanto risultati anomali richiedono conferma mediante tecniche invasive.
Amniocentesi e villocentesi: quando sono necessarie
Queste procedure invasive rappresentano l'unico modo per ottenere una diagnosi definitiva della sindrome di Edwards. La villocentesi può essere effettuata tra la 10ª e la 12ª settimana, mentre l'amniocentesi si esegue tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza.
Entrambe presentano un rischio di aborto compreso tra lo 0,5% e l'1%, pertanto vengono generalmente raccomandate quando i test di screening mostrano un rischio aumentato di anomalie cromosomiche, oppure quando sussistono altre indicazioni specifiche come l'età materna avanzata o una storia familiare di anomalie genetiche.
Cosa aspettarsi dopo la diagnosi: opzioni e supporto
Ricevere una diagnosi di trisomia 18 rappresenta un momento di grande impatto emotivo per i genitori. Questo percorso, spesso complesso, richiede informazioni accurate e un supporto continuo. Vediamo insieme cosa aspettarsi dopo questa diagnosi e quali risorse sono disponibili.
Conferma genetica e consulenza
La conferma definitiva della sindrome di Edwards avviene attraverso la cariotipizzazione, un'analisi che esamina dimensioni, forma e quantità dei cromosomi per rilevare la presenza del cromosoma 18 aggiuntivo. Dopo la conferma, la consulenza genetica diventa fondamentale per aiutare le famiglie a comprendere il rischio di ricorrenza, prendere decisioni informate sulle gravidanze future e migliorare la comprensione delle basi genetiche della patologia.
Durante questi incontri, i genetisti spiegano anche le differenze tra trisomia completa, a mosaico e parziale, poiché queste varianti possono influenzare significativamente la prognosi e le scelte terapeutiche.
Scelte terapeutiche e palliative
Attualmente non esiste una cura specifica per la trisomia 18. La gestione richiede un approccio multiforme che include trattamenti di supporto, cure palliative e risorse assistenziali. Tra gli interventi possibili troviamo:
- Alimentazione con sondino nasogastrico o mediante gastrostomia
- Trattamenti farmacologici per i difetti cardiaci
- Fisioterapia e terapia occupazionale
- Gestione antibiotica delle infezioni respiratorie e urinarie
Le Cure Palliative Pediatriche (CPP) rivestono un ruolo cruciale, garantendo la migliore qualità di vita possibile. Iniziano al momento della diagnosi, non precludono la terapia curativa concomitante e continuano durante tutta la storia della malattia.
Ruolo del team multidisciplinare
La presa in carico dei bambini con trisomia 18 richiede il coinvolgimento di un gruppo multidisciplinare di specialisti. Questo team è composto da genetisti, neonatologi, cardiologi, neurologi, fisioterapisti e altri professionisti che collaborano per affrontare le diverse problematiche associate alla sindrome.
L'obiettivo principale è favorire, quando possibile, l'ammissibilità a casa per migliorare la qualità di vita del paziente e di tutta la famiglia. Il pediatra di libera scelta dovrebbe mantenere un contatto frequente e costante con l'ospedale di riferimento, sia durante la degenza che durante il follow-up.
Supporto psicologico per i genitori
Il supporto psicologico è fondamentale per i genitori che affrontano questa diagnosi. Infatti, il processo di idealizzazione del bambino subisce una brusca interruzione e i genitori si trovano ad affrontare la perdita dell'immagine di sé come persone in grado di generare un bambino sano.
Molte strutture offrono consulenza psicologica, e l'associazione SOFT Italia rappresenta un importante punto di riferimento per le famiglie. Fondata da genitori di bambini con trisomia 13 e 18, questa organizzazione volontaria offre sostegno durante la diagnosi prenatale, durante la crescita del bambino e oltre. Il confronto con altre famiglie che hanno vissuto esperienze simili può risultare particolarmente prezioso in questo difficile percorso.
Vivere la gravidanza con una diagnosi di trisomia 18
Affrontare il percorso di gravidanza dopo una diagnosi di trisomia 18 richiede un grande coraggio e un adeguato sostegno. Questo viaggio, benché difficile, può essere gestito con il supporto giusto e la conoscenza dei propri diritti, creando uno spazio di accoglienza per le proprie emozioni e preoccupazioni.
Gestione emotiva e comunicazione con la famiglia
Lo smarrimento, la paura e il senso di abbandono sono i sentimenti più comuni che attanagliano le famiglie che ricevono questa diagnosi. Come evidenziato dall'esperienza di molte associazioni, la comunicazione della diagnosi rappresenta un momento "chiave" che può condizionare significativamente la qualità di vita futura. La maggioranza dei genitori afferma che, nonostante le difficoltà di vivere con disabilità importanti, l'esperienza ha donato loro una nuova visione della vita, più profonda e consapevole.
È dimostrato che il 40-85% delle coppie a cui sono offerte cure palliative pediatriche decide di continuare la gravidanza, provando appagamento e gratificazione in modo retrospettivo. Molti genitori ritengono che l'interruzione di gravidanza non renda la situazione meno difficile da gestire, anzi, possa amplificare il danno postumo sul piano psicologico.
Associazioni e gruppi di supporto
SOFT Italia rappresenta il primo gruppo d'aiuto per le sindromi di Patau ed Edwards nel nostro paese. Questa associazione volontaria, fondata da famiglie con bambini affetti da questi disordini cromosomici, offre sostegno durante la diagnosi prenatale, durante la crescita del bambino e oltre. L'organizzazione mette in contatto le famiglie che vivono situazioni simili e organizza eventi annuali per i suoi iscritti.
Inoltre, la Fondazione il Cuore in una Goccia fornisce assistenza a famiglie con diagnosi prenatali di trisomia 18. Dal loro lavoro emerge chiaramente un bisogno impellente di conoscere e far conoscere questa realtà, superando stereotipi e informazioni parziali spesso fornite al momento della diagnosi.
Diritti e tutele per le famiglie in Italia
In Italia, la trisomia 18 è inserita nell'elenco delle patologie rare esenti dal costo del ticket (codice RNG080, "Sindromi da aneuploidia cromosomica"). I bambini affetti possono essere dichiarati inabili al 100%, ottenendo così l'esenzione totale dai ticket sanitari sia per farmaci che per prestazioni ospedaliere.
La legge 104/92 riconosce a uno dei genitori lavoratori la possibilità di astenersi dal lavoro (con retribuzione al 30%) fino al compimento del terzo anno del bambino, o di usufruire di permessi retribuiti (2 ore giornaliere fino ai 3 anni e 3 giorni mensili dal 3° al 18° anno). Questa normativa offre anche agevolazioni per l'acquisto di auto e ausili tecnologici.
Per informazioni dettagliate, è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (800.89.69.49), attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00, o all'ASL territoriale, sezione invalidi civili.
Conclusione
Affrontare una diagnosi di trisomia 18 durante la gravidanza rappresenta indubbiamente una delle sfide più difficili per una famiglia. Nonostante la gravità della condizione, le conoscenze mediche e gli strumenti diagnostici disponibili oggi permettono una diagnosi precoce e accurata. Infatti, i moderni test NIPT offrono uno screening altamente affidabile già dalla decima settimana di gestazione, con una sensibilità del 98% per la trisomia 18 e un tasso minimo di falsi positivi.
Certamente, nessun percorso è uguale a un altro quando si tratta di questa sindrome. Ogni famiglia reagisce in modo diverso e segue il proprio cammino personale attraverso questa esperienza. Tuttavia, ciò che emerge chiaramente dalla nostra analisi è l'importanza fondamentale del supporto multidisciplinare - medico, psicologico e sociale. Le associazioni come SOFT Italia e la Fondazione il Cuore in una Goccia svolgono, a questo proposito, un ruolo essenziale nell'accompagnare le famiglie durante e dopo la gravidanza.
Durante questo difficile viaggio, è particolarmente importante ricordare che non siete soli. Le testimonianze di molti genitori dimostrano che, sebbene doloroso, questo percorso può portare anche a una visione più profonda e consapevole della vita. Analogamente, la legislazione italiana offre tutele significative attraverso la legge 104/92 e l'esenzione dal ticket sanitario, alleviando almeno in parte il carico economico sulle famiglie.
Alla fine, qualunque sia la scelta dei genitori - che decidano di continuare la gravidanza o di interromperla - resta fondamentale che questa decisione sia presa con piena consapevolezza, supporto adeguato e rispetto. Pertanto, la consulenza genetica, l'accompagnamento psicologico e il confronto con altre famiglie costituiscono risorse preziose per affrontare questo cammino con serenità, nonostante tutto.
FAQs
Come si trasmette la trisomia 18?
La trisomia 18 è causata dalla presenza di un cromosoma 18 extra, che nella maggior parte dei casi proviene dalla madre. Il rischio aumenta con l'età materna, specialmente oltre i 35 anni. Non è ereditata, ma si verifica casualmente durante la formazione delle cellule riproduttive o nelle prime divisioni cellulari dopo il concepimento.
Quali sono i principali segni e sintomi della trisomia 18 durante la gravidanza?
Durante la gravidanza, i segni più comuni includono ritardo di crescita intrauterino, polidramnios (eccesso di liquido amniotico), malformazioni cardiache e cerebrali visibili all'ecografia, cisti dei plessi corioidei e ridotta attività fetale. Questi segni possono essere rilevati attraverso ecografie e altri esami prenatali.
Come viene diagnosticata la trisomia 18 in gravidanza?
La diagnosi si basa su diversi metodi: ecografie di screening con misurazione della translucenza nucale, test biochimici come bi-test e tri-test, e il test NIPT (Test Prenatale Non Invasivo) che analizza il DNA fetale nel sangue materno. La diagnosi definitiva richiede test invasivi come amniocentesi o villocentesi.
Quali opzioni di supporto sono disponibili dopo una diagnosi di trisomia 18?
Dopo la diagnosi, le famiglie possono accedere a consulenza genetica, supporto psicologico, e assistenza da parte di un team multidisciplinare. Associazioni come SOFT Italia offrono sostegno e informazioni. Sono disponibili anche cure palliative pediatriche per migliorare la qualità di vita del bambino e della famiglia.
Quali sono i diritti e le tutele per le famiglie con diagnosi di trisomia 18 in Italia?
In Italia, la trisomia 18 è riconosciuta come malattia rara con esenzione dal ticket sanitario. La legge 104/92 prevede permessi lavorativi retribuiti e altre agevolazioni per i genitori. Inoltre, i bambini affetti possono essere dichiarati inabili al 100%, ottenendo ulteriori benefici assistenziali.
